Brust-, Darm- und Prostatakrebs gehören zu den häufigsten Krebserkrankungen. Die meisten entstehen durch im Laufe des Lebens erworbene Veränderungen. Bei einem Teil der Erkrankungen spielt eine erbliche Veranlagung eine Rolle. Bei Brustkrebs sind etwa fünf bis zehn Prozent der Fälle mit krankheitsverursachenden erblichen Veränderungen verbunden.
Eine genetische Untersuchung kann eine solche Veranlagung erkennen, bevor eine Erkrankung auftritt. Das Ergebnis kann helfen, Vorsorgemöglichkeiten und weitere Schritte frühzeitig und selbstbestimmt zu besprechen.
Wenn Risiko messbar wird
Etwa jede achte Frau erkrankt im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs. Bei Trägerinnen einer krankheitsverursachenden BRCA1- oder BRCA2-Variante ist das Risiko deutlich erhöht. Die Schätzungen hängen unter anderem vom Gen und von der untersuchten Gruppe ab; für BRCA1 liegen sie bis zum 70. Lebensjahr bei bis zu 80 Prozent. Auch das Eierstockkrebsrisiko ist erhöht, insbesondere bei BRCA1.
Neben BRCA1 und BRCA2 sind weitere Gene mit erhöhten Risiken verbunden, darunter PALB2, CHEK2 und ATM. Wie stark das Risiko steigt und welche Vorsorge sinnvoll ist, unterscheidet sich je nach Gen. Moderne Paneldiagnostik untersucht diese Gene in einem Schritt.
Was das Wissen verändern kann
Ein auffälliger Befund kann konkrete Möglichkeiten eröffnen. Frauen mit einer entsprechenden Veranlagung können in spezialisierten Zentren ein risikoadaptiertes Früherkennungsprogramm erhalten, das früher beginnt und andere Untersuchungen einschließen kann als das reguläre Mammografie-Screening. Eine risikoreduzierende Brustoperation kann das Brustkrebsrisiko stark senken; sie beseitigt es jedoch nicht vollständig. Auch in der Behandlung kann die Genetik wichtig sein: PARP-Inhibitoren kommen bei bestimmten Tumorarten und in festgelegten Krankheitsstadien infrage.
Welcher Weg der richtige ist, hängt von Alter, Lebensplanung und persönlicher Haltung ab. Das ist keine Entscheidung, die man allein oder überstürzt treffen muss.
„Ein Risikogen ist keine Diagnose. Es ist ein Vorsprung – wenn man ihn nutzt.“
Darmkrebs: eine wichtige erbliche Tumorerkrankung
Rund drei bis fünf Prozent aller Darmkrebserkrankungen sind erblich bedingt.
Dazu zählen vor allem das Lynch-Syndrom und seltener die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP). Hinweise auf eine mögliche erbliche Ursache können mehrere Erkrankungsfälle in einer Familienlinie, ein junges Erkrankungsalter oder eine Häufung bestimmter Tumoren sein, etwa Darm- und Gebärmutterschleimhautkrebs beim Lynch-Syndrom.
