Nebennierenhyperplasie

Die Nebennierenhyperplasie ist eine angeborene Krankheit, bei der die Nebennieren nicht richtig arbeiten. Wegen eines Fehlers im Erbgut fehlt ein wichtiges Enzym, das die Nebenniere braucht, um wichtige Hormone wie Kortisol (hilft bei Stress) und Aldosteron (regelt Salz und Wasser im Körper) herzustellen. Weil diese Hormone fehlen, versucht der Körper, die Produktion anzukurbeln, und die Nebenniere wird dadurch größer und bildet zu viele männliche Hormone.

Die Nebennierenhyperplasie tritt dabei in zwei Formen auf: Die schwere Form zeigt sich oft bereits bei Neugeborenen, meist wenige Tage nach der Geburt. Die Babys verlieren dann zu viel Salz und Wasser, was gefährlich werden kann. Mädchen können bei der Geburt äußerlich auch männlich wirken, weil sie zu viele männliche Hormone im Körper haben. Jungen fallen oft erst später durch Probleme auf. Die mildere Form macht sich meist erst später bemerkbar, etwa durch frühe Pubertätszeichen, Akne, Menstruationsprobleme oder Schwierigkeiten, schwanger zu werden.  

Diagnose und Behandlung der Nebennierenhyperplasie

Typische Symptome sind eine Dehydration beim Baby, ein niedriger Blutdruck, ungewöhnliche Genitalentwicklung bei Mädchen, frühes Wachstum, Akne oder Zyklusprobleme im Jugendalter. Die Diagnose wird durch Bluttests gestellt. Ärzte messen bestimmte Hormonwerte, bei denen insbesondere der Hormonwert von 17-Hydroxyprogesteron stark erhöht ist. In einigen Fällen wird zusätzlich das Erbgut untersucht. Die Behandlung besteht in der lebenslangen Gabe von Hormonen in Tablettenform, um den Hormonhaushalt auszugleichen.